Leighův syndrom je jedním z těch nemocí, které se zřídkakdy objeví na titulních stránkách, přesto dokážou neuvěřitelně zasáhnout životy celých rodin – a to nejen lidských. Tenhle mitochondriální zmetek se totiž nevyhýbá ani domácím mazlíčkům. Když si někdo všimne, že jeho dítě nebo třeba kočka náhle slábne a má podivné pohyby očí, málokdo tuší, že by za tím mohla být právě tahle nemoc. Některé příběhy, které najdete v lékařské literatuře, jsou natolik šokující, že si je člověk musel přečíst dvakrát, aby skutečně uvěřil. Samotný Leighův syndrom navíc není diagnóza z jednoho jednoduchého krevního testu. Všechno je v něm na první pohled zahalené tajemstvím. A právě tohle rozplétání záhad dělá tenhle syndrom tak nevypočitatelným a drsným soupeřem.
Co je Leighův syndrom a proč vzniká
Leighův syndrom je mitochondriální onemocnění – a tady se dostáváme k tomu, proč je tak zákeřný. Mitochondrie jsou takové malé továrny v buňkách, které vyrábějí energii. U zdravého člověka nebo zvířete funguje tahle továrna úplně automaticky, na nic si nestěžuje a maká naplno. Zbrusu nové studie jasně popisují, že asi jedna z 40 000 živě narozených dětí může trpět tímto syndromem. Často jde o genetickou vadu, kterou může dítě nebo mládě zdědit od rodičů. V některých případech to nastane úplnou náhodou chyba v genu, a je to. Genetická forma Leighova syndromu se nejčastěji dědí autozomálně recesivně. Zajímavé je, že existuje i mitochondriální dědičnost, kdy se chyba přenáší výhradně po matce, protože mitochondrie získáváme právě od ní. Největší průšvih je, že mitochondrie ovlivňují hlavně ty části těla, které potřebují nejvíc energie – mozek a svaly. Proto se příznaky týkají především nervového systému a pohybu.
Vědecké poznatky za posledních 30 let popsaly už přes 75 různých genů, které dokážou způsobit Leighův syndrom. Jenže když někdo narazí na první příznaky – třeba potíže s dýcháním, sáním u kojence, zvláštní zvuky při dýchání u kočky, strnulé pohyby – většina lidí si na tak vzácnou nemoc hned nevzpomene. Lidský mozek i ten zvířecí potřebuje hromadu energie a bez správně fungujících mitochondrií je zkrátka zle. Není divu, že přes 70 % dětí s touto diagnózou bývá do dvou let hospitalizováno kvůli rozvoji nemocí mozku. Tělo bojuje, ale když už mitochondrie vypoví službu, je to běh na dlouhou trať.
Příznaky a projevy onemocnění
Leighův syndrom dává příznaky, které zpočátku vypadají docela nevinně a mohou lehce zapadnout mezi jiné nemoci. Když se díváte zpátky, skoro každý, kdo měl s touhle nemocí zkušenost, přizná, že první znaky byly nenápadné. Například u dětí nebo u koček se může objevit pokles aktivity, slabost, zhoršení pohybových schopností nebo podivné pohyby očí. Občas se objeví potíže s polykáním nebo s dýcháním. V pokročilejších stádiích se může přidat i ztráta vědomí, epileptické záchvaty nebo poruchy srdečního rytmu. Statistiky například ukazují, že 80 % pacientů s dětským typem Leighova syndromu má do tří let vážné neurologické komplikace.
U zvířat, především u koček a psů, hlásí veterináři těžkosti s koordinací pohybů, častější pády, slabší sací reflex u štěňat a nekoordinované pohyby očima. Leighův syndrom u zvířat často zůstává nediagnostikován, protože příznaky připomínají řadu jiných rodinných nebo technologických nemocí. Máte psa, který najednou nemá zájem o hru a padá? Nebo koťátko, které nedokáže sát mléko? Nikdo netipuje mitochondriální nemoc jako první. V pokročilejších stádiích se může přidat kámoška epilepsie, spavost, špatné dýchání nebo i typický "žabí postoj" při ležení. Pokud doma evidujete některé z těchto příznaků a v rodině je historie zvláštních dětských úmrtí, má smysl se zamyslet a řešit to s odborníky.
Diagnostika: Jak poznat Leighův syndrom
Když si někdo začne dělat starosti, že by mohl být v rodině nebo doma Leighův syndrom, čeká ho maraton testů. Diagnostika není lehká. Začíná se důkladným popisem příznaků, pokračuje krevními testy zaměřenými především na laktát a pyruvát. U Leighova syndromu jsou tyhle hodnoty často zvýšené. Důležitou roli hraje magnetická rezonance (MRI), kde lékaři sledují typické změny v mozkovém kmeni nebo bazálních gangliích. Tyhle nálezy jsou natolik unikátní, že se jim někdy říká „pruhy Leighovy nemoci“ v odborné literatuře. Je to jako puzzle – potřebujete poskládat výsledky z krve, moči, mozku a někdy i DNA, abyste získali celý obrázek.
Moderní medicína už má možnost udělat genetické vyšetření, které přesně odhalí, jaký gen zlobil. U dětí se přednostně hledají mutace v genech SURF1, MT-ATP6, NDUFS4 a dalších. Důležité je, že u zvířat je diagnostika ještě složitější, protože specializované genetické testy nebývají vždy dostupné a většina veterinářů se opírá hlavně o klinický obraz a vylučovací metodu. Pokud se někomu podaří udělat správnou diagnózu, většinou je už nemoc rozjetá, což je hlavní problém u Leighova syndromu. Dřívější objevení by však mohlo pomoci s vhodnější a rychlejší podporou nemocného. Leighův syndrom bohužel nepatří mezi nemoci, které odhalíte během jedné návštěvy u lékaře či veterináře.
| Test | Možnost využití | Specifičnost pro Leighův syndrom |
|---|---|---|
| Krevní test (laktát, pyruvát) | Často prováděný, základní screening | Střední (není specifický jen pro Leighův syndrom) |
| MRI mozku | Vysoce informativní, ukáže typické změny | Vysoká |
| Genetické testování | Nejdetailnější, odhalí konkrétní mutace | Velmi vysoká |
| Vyšetření mozkomíšního moku | Doplněk, hledá další příčiny potíží | Nízká |
Léčba a možnosti podpory
Neexistuje žádný zázračný lék, který by Leighův syndrom vyléčil. A to je asi ta nejtvrdší pravda, se kterou se musí smířit všichni, kdo s tím přijdou do styku. Léčba je hlavně podpůrná a zaměřuje se na zvládání příznaků. Lékaři a veterináři často zkouší koktejly vitamínů: thiamin (vitamín B1), biotin, koenzym Q10, riboflavin, někdy i L-karnitin. V některých případech zaznamenali u dětí i zlepšení po nasazení vysokých dávek pyruvát dehydrogenázy. Každý člověk nebo zvíře s tímto syndromem je ale originál – jednomu pomáhá jedna kombinace, druhému další a někdo na léčbu vůbec nereaguje.
Hodně se řeší i fyzioterapie, rehabilitace, logopedie nebo doplňková strava pro zvířata i lidi. U vážných případů je nezbytná asistence s dýcháním a krmením. Některé kliniky v zahraničí zkouší nové terapie, které jsou stále ve fázi testování. U zvířat může smysluplnou podporu poskytnout například speciálně upravený jídelníček bohatý na bílkoviny a tuky, pravidelný režim a vyhýbání se fyzickému vyčerpání. Rodiče a majitelé mazlíčků by měli získat kontakt na podpůrné organizace, kde mohou sdílet své zkušenosti. V praxi je rozdíl v délce života často až pětinásobný, občas někdo přežije i do dospělosti, jindy nemoc postupuje velmi rychle.
Zajímavosti, tipy a život s diagnózou
Jedno z nejzajímavějších zjištění z posledních let je, že Leighův syndrom není doménou pouze lidí. První případy byly popsány už v roce 1951 u člověka, ale veterinární literatura zná případy jak u psů, tak dokonce i u exotických plazů. Výzkum na genetické úrovni ukázal, že např. plemena psů, jako jsou yorkšírští teriéři, mohou mít vyšší sklony k mitochondriálním nemocem. Děti i zvířata žijící s touto diagnózou potřebují nejen péči lékařů, ale hlavně podporu v každodenním životě. Nedá se očekávat, že syndrom dovolí svým "nositelům" plnohodnotný život, ale každý den navíc, kdy se cítí dobře, má obrovskou hodnotu.
Mezi užitečné tipy patří například pravidelné sledování zdravotního stavu, pečlivé zapisování všech změn a úkazů, které na sobě člověk nebo zvíře pozoruje. Je dobré připravit si krizový plán pro případy, kdy dojde k náhlému zhoršení. U zvířat lze domluvit individuální plán pohybových aktivit a sestavit speciální jídelníček. Většina evropských klinik doporučuje v případě Leighově syndromu u dětí i zvířat včasnou pomoc s rehabilitací. Lepší výsledky hlásí lidé, kteří si najdou komunitu, kde nejste na všechno sami. Zajímavostí je i to, že některé vitamíny, které se běžně nachází ve veterinárních směsích, byly najednou chytré mozky schopné efektivně použít právě u Leighova syndromu.
Pár tipů, které mohou přispět ke kvalitě života s touto diagnózou:
- Pravidelně kontrolujte zdravotní parametry, které doporučují vaši lékaři nebo veterináři.
- Pokud vlastníte zvíře s touto nemocí, informujte o jeho stavu i ostatní v domácnosti, aby věděli, jak postupovat v krizové situaci.
- Snažte se dodržovat doporučené dávky vitamínů a používejte pouze povolené doplňky stravy.
- Zapojte se do pacientských skupin, kde můžete sdílet zkušenosti s dalšími rodinami.
- Mějte trpělivost a nepropadejte skepsi, pokud se léčba nevyvíjí podle očekávání.
Leighův syndrom s sebou nese spoustu otázek a málo jednoznačných odpovědí. Ale když víte, kde hledat informace a jak postupovat, dáváte sobě i svému mazlíčkovi mnohem větší šanci na lepší každý další den.